logo-internet-15-01-04.jpg (18062 bytes)

 

The Cystic Fibrosis Gene Story

Af HANNE TYBKJÆR
Fra CF-Blad 1/1990

 

De videnskabelige artikler med den glædelige nyhed, at CF-genet var fundet og isoleret, blev publiceret i det amerikanske videnskabelige skrift SCIENCE d. 8. september 1989. I den anledning bragte SCIENCE flg. leder, skrevet af redaktøren Daniel E. Koshland, Jr., om historien om cystisk fibrose-genet:

I dette nummer af Science er der en historie, som ikke begynder ved begyndelsen, og som ikke slutter ved slutningen, men som har en meget glædelig midte. Begyndelsen er den grundforskning, som gjorde det muligt at lede efter en genetisk nål i en høstak af DNA baser. Slutningen bliver helbredelse af en alvorlig sygdom. Midten er fundet af cystisk fibrose-genet, en betydningsfuld milepæl.

Historiens midte - de tre videnskabelige artikler om cystisk fibrose i dette nummer af Science, - handler om en stor videnskabelig præstation og begivenhed, som er opnået takket være forskernes begejstring og begavelse.

Indtil nu har det ikke været muligt at undersøge cystisk fibrose i en dyremodel, og det har ikke været muligt at føre noget egentlig bevis for selve sygdomsårsagen. Med opdagelsen af genet bliver det imidlertid muligt at indsætte dette i eksperimentelle systemer og derved bringe den dag nærmere, hvor der bliver mulighed for behandling og helbredelse. Dette fremskridt øger allerede nu mulighed for sikker diagnose på såvel fødte som ufødte. Og det har skabt metoder, som vil være nyttige i jagten på andre sygdomsfremkaldende gener.

Begyndelsen på historien forklarer, hvorfor videnskabsfolk tror på den store betydning af grundforskning. De arbejdsredskaber, der muliggjorde dette fund, stammer fra en baggrund af grundforskning om emner af akademisk karakter for de indviede, - såsom forståelse af den genetiske kode, viden om, at enzymer fra jordbundsbakterier kan skære DNA over på bestemte positioner, et solidt kendskab til kromosomstrukturen, til klassisk genetik - og anvendelse af statistisk sandsynlighedsberegning.

Meget af den slags tidlig basalforskning syntes ikke relevant for cystisk fibrose-problemet, men var forskning med henblik på at søge mere viden, uden at den umiddelbart kunne anvendes i praksis. Somme tider bliver lovgiverne utålmodige over videnskabsfolk, som værdsætter denne form for forskning, og de antyder ligefrem, at ganske vist sætter forskerne pris på dette arbejde, men at samfundet ikke behøver det.

Forskerne har imidlertid lært, at grundforskning ofte viser sig at blive praktisk anvendelig, men at tidspunktet for anvendelse ikke er det samme som tidspunktet, hvor forskningen fandt sted. Der er tider, hvor søgen efter basal viden er nødvendig, fordi der ikke findes redskaber til direkte anvendelse. Ofte opfindes disse redskaber af forskere, som oprindeligt søgte mod helt andre mål; men når redskabet er fundet, vil den begavede forsker anvende dem i et foreliggende problem. Så det, der kan forekomme at være en mystisk interesse hos en forsker, som man tror befinder sig i en slags elfenbenstårn, er i virkeligheden fundamentale og helt nødvendige skridt på vejen frem mod dagens triumf.

En anden lykkelig del af denne historie er den kombination af privat filantropi og offentlige midler, som gjorde denne forskning mulig. Alle, der har bidraget, fortjener hyldest. Det gælder de tusinder af enkeltpersoner, som støtter The Cystic Fibrosis Foundation (red.: den nordamerikanske CF-forening), den brilliante og exentriske skaber af The Howard Hughes Foundation, støttekredsen omkring The Hospital for Sick Children in Canada, lederne i fondsbestyrelser, der vidste, hvad det drejede sig om, og fremsynede chefer for offentlige midler, som også har ydet bidrag. I en verden, hvor overskrifterne ofte er præget af terrorisme og økonomisk kriminalitet, og hvor den enkelte har nok i sig selv, giver det en følelse af varme at opleve, at tusinder af mennesker direkte eller indirekte har skaffet midler til at bekæmpe en sygdom, som de ikke selv bliver angrebet af.

Endelig illustrerer historien også en anden vinkel af det fænomen, som ofte opfattes som ondt og skadeligt, nemlig konkurrence. I vore tider tales der en del om, at presset om 'at publicere eller gå til grunde' kan give anledning til mindre pæn opførsel. Og kapløbet om cystisk fibrose-genet havde bestemt elementer af konkurrencemæssigt pres. Men de, der står ude på sidelinien og ser til, og som sommetider synes at nære ønske om en konkurrencefri verden, glemmer at fortælle, at den konkurrence, som tiltrækker olympiadedeltagere og bjergbestigere, er den samme, som driver forskere til at arbejde intenst og begejstret. Den personlige tilfredsstillelse ved at bidrage til løsning af et vanskeligt problem, - spændingen ved at yde sit bedste i en stor opgave, - og berømmelsens lokkende magt, stor eller lille, - alt bidrager det til at sikre, at en forskers arbejde udføres hurtigere, end hvis det fandt sted indenfor rammerne af et 9-16 job. I cystisk fibrose-tilfældet førte ærefuld konkurrence til et samarbejde, da tre af de laboratorier, der racede mod det samme mål, besluttede at forene kræfterne og dele informationer. Det samarbejde betyder, at de børn, der hvert år fødes med denne alvorlig sygdom, nu har større mulighed for en lykkelig fremtid.

DANIEL E. KOSHLAND, Jr.
(oversætt.: hwt)