Forebyggelse af cystisk fibrose? Af
Christian Koch
Skurrer overskriften lidt i ørene? - forebyggelse betyder vel at beskytte et eller flere individer mod en erhvervet sygdom eller skade. Alligevel er det netop forebyggelse, som artiklen af Brandt et al i dette nummer af Ugeskrift for Læger (1), og samme gruppes tidligere arbejde (2) peger hen imod. Det vil i dag være muligt at nedbringe incidensen af cystisk fibrose (CF) i Danmark fra de nuværende cirka 13 tilfælde til et enkelt tilfælde om året. Nøglebegrebet hedder generelt gratis tilbud om anlægsbærerscreening til alle kvinder tidligt i graviditeten, hos anlægsbærere efterfulgt at testning af faderen og - hvis denne også er anlægsbærer - prænatal diagnostik og tilbud om provokeret abort, hvis fosteret har CF. Nærværende undersøgelse er en opfølgning af gruppens pilotprojekt i en toårig periode, hvor samtlige 7.400 gravide kvinder af dansk afstamning henvist til Rigshospitalet fik tilbud om at deltage (2). I alt 6.599 accepterede at deltage svarende til >98% af kvinder henvist til chorion villus-biopsi af anden årsag (3.545) og 80% af kvinder henvist til almindelig graviditetsundersøgelse (3.054). Hundrede og tooghalvfjerds (1:38) var bærere af den hyppigste CF-mutation: DF508, 3 af disses partnere var bærere af DF508, og et af de tre fostre havde CF (DF508-homozygot). Den fundne frekvens af DF508-anlægsbærere (1:38) var i bemærkelsesværdig overensstemmelse med den forventede, idet hyppigheden af CF i Danmark er 1:4.700 og DF508 er ansvarlig for 88% af de i Danmark fundne CF-mutationer (2) Det reelle antal CF-anlægsbærere er 1:34, og forskellen mellem 1:38 og 1:34 forklares ved tilstedeværelse af andre sjældnere mutationer af CF-genet. Ved testning for DF508 plus fem andre mutationer vil detektionsraten af anlægsbærere blive 91% (1). Pilotprojektet viste, at det var teknisk muligt inden for en kort tidsramme at nå et endeligt resultat for et forældrepar, hvor begge skulle testes. Populationen var stort set tilfreds med undersøgelsen, men det at blive identificeret som anlægsbærere, var forbundet med en umiddelbar betydelig psykisk belastning. Forskergruppen har siden gennemført en stort anlagt opfølgende undersøgelse af de psykologiske og sociale virkninger af at blive identificeret som anlægsbærer, og det er disse resultater, som nu offentliggøres (1). Det vigtigste fund er, at anlægsbærernes initiale chok, uro og bekymring forsvandt, når de modtog svar på faderens test og denne var negativ. Anlægsbærerne forstod, at deres helbred ikke var truet, og de delte frit informationen med familiemedlemmer og venner. Fremtidsplaner om at få flere børn og holdning til abort af et CF-foster var uændrede. Er der da nu skaffet tilstrækkelig viden til at anbefale Sundhedsstyrelsen og ministeriet ved lovændring at indføre generelt tilbud om gratis screening efter den procedure, som er undersøgt i pilotprojektet? Svaret må blive bekræftende. At man (endnu) kun detekterer 91% af anlægsbærere, bør ikke ændre denne beslutning. En ikke testet kvinde vil i dag have en 1:4.700 risiko for at føde et CF-barn. Er hun testet og negativ og faderen ikke testet, er risikoen 1:38.000, og er også faderen testet og negativ, er risikoen 1:390.000 (1). Disse betragtelige reduktioner i relativ risiko kan - hvis de bliver omhyggeligt forklaret - ikke opfattes som 'falsk sikkerhed'. Få vil i dagens Danmark sætte spørgsmålstegn ved, at der tilbydes prænatal diagnostik til forældre, som allerede har fået et barn med CF, og respektere deres eventuelle valg af provokeret abort ved ny graviditet med et foster med CF. Er det rimeligt, at man først skal få et barn med CF, før denne mulighed tilbydes, når der kan gribes ind tidligere? Langt de fleste børn med CF fødes jo i familier, som end ikke aner, at de er anlægsbærere af CF-mutationer. Prognosen for CF er bedret gennem de seneste dekader med en middellevetid, som nu er oppe omkring 30 år og forhåbentlig vil stige yderligere (3), men kun takket være et særdeles intensivt behandlingsprogram. Patienten med CF må konstant leve med den blanding af belastninger, som opstår i form af intensiv behandling, akutte og kroniske lungeinfektioner, insulinkrævende sukkersyge hos mange voksne, og uro, ængstelse og sorg ved den altid tilstedeværende risiko for gradvis reduktion i lungekapacitet med tab af arbejdskapacitet og for tidlig død. Ingen kan misunde det barn, som fødes med CF, og med artiklerne af Brandt et al står det klart, at samfundet nu bør tilbyde den hjælp, som er mulig, for at forældre ikke skal rammes i flæng af fødslen af et barn med CF. Det må samtidig stå lige så klart, at forældres ret til at føde et barn med CF skal respekteres, og sundhedsvæsenets forpligtelse for kommende patienter med CF må aldrig svækkes. Etikken ved anlægsbærerscreening er grundigt belyst i en tidligere leder i Ugeskrift for Læger (4), som i sin grundholdning er positiv for tanken. Forskergruppens arbejder har meget stor opbakning fra Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose og fra fagkredse (1,2), og lad det da til sidst blive nævnt - for det vil jo komme op før eller siden - at screeningsprogrammet økonomisk vil være værdineutralt (2); behandling af patienter med CF er som nævnt belastende, også økonomisk.
Litteratur 1. Brandt NJ,
Schwartz M, Skovby F, Clausen H. En efterundersøgelse af anlægsbærere for
cystisk fibrose. Ugeskr. Læger 1996; 158: 4623-7.
|
