Ugeskrift for Læger publicerede den 12. august 1996 en artikel af Niels Jacob Brandt, lic.scient. Marianne Schwartz, Flemming Skovby og lic.pæd. Hans Clausen (Rigshospitalet, Afsnit for klinisk genetik, og Danmarks Lærerhøjskole, Institut for psykologi og specialpædagogik) med titlen:

En efterundersøgelse af anlægsbærere for cystisk fibrose

fra CF-Blad 3/1996

Det indledende resumé i artiklen indeholdt følgende:

Formål: At foretage en efterundersøgelse af virkningen af at blive identificeret som anlægsbærer for cystisk fibrose.

Design: De psykologiske og sociale virkninger af at blive identificeret som anlægsbærer for cystisk fibrose blev belyst ved tre spørgeskemaundersøgelser af 160 anlægsbærere og 200 kvinder med negativt testresultat, som fik udført en cystisk fibrose-anlægsbærertest på Rigshospitalet mellem 1990 og 1992.

Resultater: Anlægsbærere blev signifikant mere overraskede, urolige og bekymrede end kvinder med negativt resultat, når de modtog deres svar. Men uroen og bekymringen forsvandt, når de modtog partnerens svar og dette var negativt. Anlægsbærere forstod, at det ikke udgjorde nogen sundhedsrisiko at være anlægsbærer. Anlægsbærere delte i vidt omfang informationen om deres resultat med partneren, forældre, søskende, venner og egen læge. Kun få anlægsbærere ændrede deres reproduktive planer og holdning til abort af et foster med cystisk fibrose som følge af resultatet. Fertiliteten blandt anlægsbærere var uændret efter anlægsbærer-identifikationen. Retentionen af resultatet af en anlægsbærertest med en sensitivitet på ca. 90% var mangelfuld hos såvel anlægsbærere som kvinder med negativt testresultat. Informationen bør derfor forbedres for at undgå, at resultatet skaber falsk tryghed.

Pilotprojektet

Baggrunden for undersøgelsen var et pilotprojekt på Afsnit for  Klinisk Genetik, RH, i perioden 1.6.1990-1.6.1992, hvor  samtlige gravide (7.400), som var henvist til enten almindelig graviditetsundersøgelse på RH eller fosterundersøgelse,  blev  tilbudt  anlægsbærertest  for  cystisk fibrose.

I oktober 1989, ca. 6 uger efter at CF-genet var blevet isoleret af en canadisk-amerikansk forskergruppe, indledte overlæge, dr.med. N.J. Brandt forberedelser til pilotprojektet, og CF-foreningen bifaldt disse planer og skrev bl.a. følgende til overlæge Brandt:

'I de senere år, hvor mulighed for prænatal diagnostik i familier med kendte cystisk fibrose-patienter er øget, har vi erfaret, hvorledes disse muligheder er blevet opfattet i risikofamilierne, og vi noterer os, at et stigende antal pårørende til CF-patienter retter henvendelse til os med forespørgsel om information om og mulighed for fosterundersøgelser. Vi er derfor meget taknemlige for, at der nu er udsigt til, at dette tilbud vil kunne komme også gravide udenfor de nu kendte risikogrupper til gode.

Tilbuddet er en forudsætning for, at risikofamilier efter rådgivning selv får mulighed for at afgøre, hvorvidt de vil sætte et cystisk fibrose-barn i verden eller ej.'

I alt 6.599 gravide accepterede anlægsbærertest, svarende til >98% af de kvinder, som kom p.g.a. fosterundersøgelse af anden årsag (3.545), og 80% af kvinder henvist til almindelig graviditetsundersøgelse (3.054).

Psykosocial undersøgelse

CF-foreningen  søgte at  skaffe  økonomisk grundlag  for  at gennemføre  en dybdegående psykosocial  undersøgelse i  forbindelse med pilotprojektet, som dog blev afsluttet på et tidspunkt,  hvor   det  endnu   ikke  var   lykkedes  foreningen   at  opnå tilstrækkelige midler til den psykosociale undersøgelse. 

Efterfølgende  modtog  vi  støtte  fra Helsefonden  og  fra  Det  Obelske Familiefond, og takket  være disse midler  blev der under ledelse af lektor Hans Clausen, Danmarks Lærerhøjskole, iværksat  en retrospektiv psykosocial   analyse  af   reaktioner   i  de   grupper,   der  indgik   i pilotprojektet.

Mange CF-familier har i årene siden 1990 hørt om og interesseret fulgt forløbet af undersøgelsen, der som nævnt havde til hensigt at undersøge, hvorledes et tilbud om CF-anlægsbærertest blev modtaget i familier, hvor man ikke var bekendt med risiko for cystisk fibrose.

På baggrund  af tidligere analyse  af CF-familiers reaktion på  tilbud om fosterundersøgelse   har CF-foreningen med  medlemmernes   tilslutning ved flere anledninger konkluderet,  at  anlægsbærerscreening  og fosterundersøgelse  bør  være  et tilbud til risikofamilierne, men at  den enkelte/parret skal sikres ret til at foretage et frit, informeret  valg. Endvidere skal CF-foreningen arbejde for  at  sikre  samfundets  accept  af  og  solidaritet  med  den  enkeltes beslutning.  Undersøgelsen   af   de   psykosociale  aspekter   ved anlægsbærerscreening skulle vise,  om ikke-risikofamilier deler CF-familiernes opfattelse og ønsker.

Undersøgelsens resultater

De problemstillinger, som især ønskedes klarlagt i den psykosociale undersøgelse, var, om et tilbud om anlægsbærerscreening giver anledning til alvorlig angst - føler man sig sygeliggjort, om man bagefter fortryder at være blevet testet, om man kan huske den information, man har fået (retentionen) - om den genetiske rådgivende var tilfredsstillende - tilstrækkelig.

Undersøgelsen bekræfter, hvad vi i CF-foreningen formodede, nemlig at hovedparten af de gravide (80%) tager imod tilbud om en test for cystisk fibrose, selv om den tilbudte test kun dækker ca. 90% af de mutationer, som findes i Danmark (sensitiviteten). Men undersøgelsen viste også, at det efter et år eller mere var vanskeligt for især kvinder med negativt testresultat at huske, at de stadig havde en lille risiko for at få et barn med CF på grund af de uidentificerede mutationer. I artiklen omtales, at patientinformationen bør forbedres, for at det kan udgås, at resultatet skaber falsk sikkerhed.

Genetisk rådgivning

Den psykosociale undersøgelse blev således et vigtigt redskab til at bedømme, hvorledes den fremtidige genetiske rådgivning bør/kan tilrettelægges.

CF-foreningen har i lighed med både vore danske og udenlandske samarbejdspartnere ved flere lejligheder fremført behovet for snarest at etablere en bred genetisk rådgivning af hensyn til den hastige udvikling på det genteknologiske område. Vi vil senere vende tilbage hertil i CF-bladet, men allerede nu fremhæve, at de CF-familier, som deltog i en genteknologi-workshop på Pindstrup kurset i 1995, kom med et konstruktivt forslag,  - nemlig, at CF-foreningen bør arbejde for, at der i den genetiske rådgivning ikke blot indgår genetikere og læger med særligt kendskab til den pågældende sygdom, men også psykologer.

Har vi råd til at indføre tilbud om anlægsbærerscreening? Hvad koster det sammenlignet med at behandle patienter med cystisk fibrose? Disse spørgsmål indgår i den offentlige debat, men det er vigtigt at understrege, at der ikke skal indføres populationsscreening for at spare på udgiften til CF-behandling. Tilbud om screening skal indføres, fordi befolkningen har vist, at de tager imod dette. Men omvendt er der heller ikke økonomiske argumenter for ikke at indføre screeningstilbuddet.